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近日，在市人民医院神经内科一病区的病房内，一股暖流也在流淌，几名白衣天使将装满温暖的爱心款，交给了一位患有罕见遗传性疾病的青年，并鼓励他坚强的面对未来的生活。 记者在市人民医院病房见到这位患者，他名叫李其洲，霍邱人，今年25岁，现患有罕见的遗传性共济失调疾病，导致他日常生活无法像正常人一样,如今已经行走不稳，易摔 跤，讲话不清楚等。
李其洲：差不多十岁发病，经常就是头晕，走路的时候好摔跤。我自己去过安医，当时看我的情况，也拍了我的小脑，看也看不出来。
据李其洲的主治医师黄金华介绍，这是一种家族式遗传疾病，他父亲是40岁左右发病的，奶奶是70岁以后发病，每一代发病的年龄都会提前，而且症状会越来越重，他这一代目前只有他一个人症状这么重。
主治医师 黄金华：我们考虑是一个长染色体显性遗传疾病，脊髓小脑共济失调可能比较大，因为他家庭条件限制，也就没有给他做一个基因检测，所以我们就临床上诊断为遗传性共济失调。
面对李其洲家庭困难状况，市人民医院神经内科一病区的白衣天使们和医院自发为他进行捐款。 市人民医院神经内科一病区护士长 丁晴：这小孩也很可怜，十几岁的时候走路都不行，主任帮他收过来之后觉得他家里面很困难，大家觉得很可怜，大家都在一起，在主任的号召之下，给他捐点钱，有点帮助，讲买点营养品，也是相信我们医院的家风建设。
据了解，遗传性共济失调疾病是神经系统的一种疾病，俗称“企鹅病”，四肢会在人意识清醒的情况下逐渐不听使唤，身体各项机能也会以远快于常人的速度衰竭，现在还没有治愈的可能，只能用一些药物改善李其洲的症状，缓解他的病情。
市人民医院神经内科主任医师 金平：这个病人他是一个我们神经科中间比较少见的一种疾病，属于一个家族性的一种疾病，随着时间的进展，他的症状应该是逐渐进展，到最后我们叫做痉挛性截瘫，甚至以后慢慢卧床。我们做了一个遗传图谱，谱系调查发现从他奶奶开始，父亲，包括他的一个哥哥还有很多直系亲属都有发病，所以我们也很想进一步包括基因方面的检查，进一步的完善，但是确实因为他经济的问题，从这个角度来讲，可能还要借助于其他方面的一些包括社会的一个支持，从医生这个角度来说，觉得非常有必要。
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发表于 2017-5-19 08:17
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