一个戈谢病小女孩的故事

沙巴答纪

2013年8月，离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。
　　原本这是个普通又幸福的家庭，韩硕今年8岁，爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊，现在小弟弟出生了，妈妈留在家里照顾，一家人的生活只靠爸爸每个月的工资支撑。家庭被改变在2009年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现腹部有个硬块，几经若干家大医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。
　　8月下旬，临近开学，韩硕从山东德州的姥姥家返回大港。这是韩旗一个月内头一次见到女儿。小韩硕扎着马尾，样貌清秀，只是身体看上去和一般小孩子有些不同。腹部由于脾脏不断胀大而高高隆起，连宽大的连衣裙都掩饰不住。身体骨瘦如柴，个头矮得更像5、6岁的小女孩，脸色因为贫血有些发白。
　　韩旗2009年带着韩硕去医院看病时，由于医院没有临床经验，大夫无法给韩硕确诊，有的甚至将其误诊为肝炎。后来在齐鲁医院，经过B超、骨穿刺之后，韩硕被确诊为罕见病。“当时我们都蒙了，脑子一片空白，医院大夫临床都没见过这种病。只是一位大夫给我拿了本医书，我看了看嘛也不懂，后来他们建议我去北京协和医院再复查一次。”韩旗说。转天，韩硕一家去北京就诊，先在协和医院排队一天，排到专家号，做了酶检测，然后全家又辗转至儿童医院隔离观察半个月，做了进一步检查。最后一家人在北京得到了和齐鲁医院一样的答案：韩硕得的是戈谢病I型，属慢性无神经病变型。

                                                               

戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，因为缺少一种名为酸性β-葡萄糖苷酶又称葡萄糖脑苷脂酶而引起。韩硕的父母由于均为携带者，因此生小孩患病的可能性为1/4，很不幸，老大韩硕就成为了戈谢病患者。戈谢病按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但是病情发展很快，现在她的脾脏已经是正常人的37、8倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大，需3、4个小时才能止住。为了让韩硕免于贫血的病状，韩旗每隔几个月就去天津市区的血站输血，以保证女儿接受等量的输血。
　　图为2013年8月，天津，暑假里的韩硕大多自己呆在家里，看电视和发呆，一天就这么过去。

                                                               

在儿童医院隔离观察的半个月，韩硕和父母一直没见面，爸妈把她的衣服、日用品通过护士递进去，小孩无论做什么检查都是跟着大夫走。入院前韩硕活泼开朗，一有时间她就跑出家门，去市场和邻居们聊天，在周围人眼里这是个爱说爱笑的小女孩。然而从儿童医院出院后，韩硕彻底变了一个人，15天没有见到爸爸妈妈，韩硕从一看到爸妈那一刻起，就紧紧抓着他们的手不放。全家人路过天安门，想在天安门广场留影，韩旗抱着韩硕，任他怎么劝韩硕，女儿就是不肯下来，双手搂住爸爸的脖子不放。而回到天津的家之后，韩旗夫妇也慢慢发现女儿的话越来越少。每天只窝在家里看动画片、折纸、写作业，不主动出门找小伙伴玩；不主动跟人说话，即使是爸妈，也很少主动开口，回答问题也只有几个词而已；甚至家里来人，她头也不抬，依然忙着看动画片、折纸、写作业……
　　图为2013年8月，天津，韩硕的脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。

                                                                  


韩旗能理解女儿的变化，也因为女儿的罕见病，全家人都不强求韩硕做她不愿做的事。韩硕虽然没有家长的严厉管制，但她的成绩却不错，家里的墙上贴着韩硕上学期的奖状，因为数学成绩优异，她得到了这个奖励。韩硕喜欢上学，喜欢和同学一起的时间。下课后，她和同学来到走廊，聊天、嬉笑，课件她和同学一起去做间操。不同的是，韩硕因为贫血而不能轻易被碰撞，也不能让腹部遭到碰撞，那样会导致严重的脾脏破裂，所以韩硕得到老师的特许，在体育课可以在旁边看着同学们活动。
　　图为2013年8月，天津，学校里的韩硕是个不折不扣的好学生，安静听话，各科目成绩几乎都是全班第一名。

                                                                     

所以在家里，韩硕也很少动，大部分时候她都是靠着床边看动画片，喜欢看《维尼熊与跳跳虎》，前不久的《中国好声音》她等着毕夏出现。不看电视的时候她喜欢折纸，但孤僻的性格让她比较难以接受别人。妈妈有时会把邻居家的小朋友叫到家里来陪韩硕玩，但基本上都是各玩个各的，韩硕从不与别人搭腔。
　　图为2013年8月，天津，韩硕由于鼻血失血过多，虚弱得只想睡觉，她的妈妈要在旁边不停地更换呗血浸透的卫生纸。

                                                                        


　　还没得病的时候，韩硕的梦想是当名医生，现在问她她还是这个答案，因为更想帮助像她这样被困病折磨的人。可问题抛到韩旗那里，他说，女儿得了这个病，已不指望她能有多好的工作，只希望她能健健康康地过完一生。
　　图为2013年8月，戈谢病人大会期间，病友们同游颐和园。沉默寡言的韩硕更愿意用身体来表达自己的情绪。

                                                         

韩硕的医药费是这个家庭的隐患。在2009年之前，国内一些戈谢病患者曾接受过免费针剂用药，但韩硕没有赶上这次福利。目前对于戈谢病的治疗有两种，包括非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗主要指贫血者补充维生素及铁剂，必要时通过输血以改善贫血症状；将脾切除以减轻负担，但危险在于这很有可能使肝脏、肺脏等器官暴发严重感染。
　　图为2013年8月，天津，刚刚结束暑假从妈妈老家回来的韩硕一声不吭的点着爸爸的鼻子，这是他们父女间特有的交流方式。

                                                                  

现在，韩旗最怕韩硕突然流鼻血。9月开学前，韩硕连续4天流鼻血，其中一天狂流4小时，家里的大盆接到满，家人用毛巾捂住韩硕的鼻子，鼻血依然汩汩而出。第二天，韩旗跟邻居借车，妈妈带着小弟弟和韩硕，一家人来到了天津血液医院。早上出发，中午一家人赶到了医院，期间韩旗托邻居帮忙献血——因为血站规定献血次数每半年只得一次，韩旗3个月前刚刚献血——韩硕在医院边输生理盐水，边等她的血袋到来。这次见到韩硕和之前又有不同，她几乎都不回答别人的话，问她话的时候也得不到和她的眼神交流。韩硕眼睛直勾勾盯着地面，机械地被大人带到一个又一个房间，最后来到病房，躺在床上等护士扎针。
　　图为2013年8月，韩硕住进了海军总医院的儿科病房，等待医生的进一步检查是否满足骨髓干细胞移植的体征。

                                                                        

谁都没预计到，就在韩硕马上输血完毕，准备回家的时候，隔壁床的爷爷突然离世。吓人的抢救场面就算是大人也始料不及。妈妈把床帘拉上，怕韩硕看到一丁点可怕的场面，尽量跟韩硕说话以分散注意力，可韩硕虚弱到无力注意这些，她半闭着眼睛，只问爸爸什么时候能把棉花塞从鼻子里拿出来，“鼻子很疼”，这几乎是韩硕整天说的最完整的话。
　　图为2013年8月，天津，在天津市血液病医院输血的韩硕由于鼻血失血过多，显得十分虚弱，爸爸韩旗在一旁鼓励她。

                                                                        

第二天回家，韩硕依然流鼻血，但量不是很大。妈妈看到韩硕又留鼻血，搬起小板凳坐在床边，对面的韩硕坐在床沿上，妈妈一边把纸巾揉软，塞到韩硕的鼻孔里，一边流眼泪。而韩硕眼睛又直勾勾地盯着电视，这是这一次别人即使换台，她的眼睛依然直勾勾。韩旗说，每次流鼻血，韩硕的精神状态都很差。
　　图为2013年8月，天津，窗外邻居家的孩子一直在吵闹，韩硕只是靠近窗边静静地看着，并没有出去一块玩的意思。

                                                                        





　　在8月份来京参加一次戈谢病活动时，一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，从眼底就能看出来。她的病情必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”从确诊戈谢病到现在，4年的时间，韩旗觉得自己应该做一个决定了。他倾向于为韩硕做骨髓移植，这需要繁复的流程，首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。韩硕的弟弟恰好没有遗传到这个疾病，如果配型成功，可以为这个家庭节省掉一笔不小的费用。而摆在韩硕前面的路并非有很多前人走过，国外的病人因为有良好的医疗保险而接受针剂的保守治疗，而国内的医疗保险并没有将戈谢病列入到名单中，病人只能接受有一定风险但疗效不错的移植治疗。“目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。”创建全国戈谢病关爱中心，并且本身就是戈谢病病人的邹正涛说。(2014年2月底，另一例手术的戈谢病患儿也去世了）
　　图为2013年8月，天津，韩硕由爸爸带着一次次的往返于京津，在各个医院输血和求诊

                                                                              

                         2013年8月，天津，韩硕在学校里即使话不多，但并不是个孤独的孩子。同学们也习惯了和她用身体来“交谈”。

                                                                          

                                                    2013年8月，天津，韩硕在学校里有个最好的朋友，她们在课间也是形影不离。

                                                                  

                                                       2013年8月，天津，韩硕可以躺在床上待上一整天，沉默不语，自得其乐。

                                                                                    

                                                                   2013年8月，天津，韩硕平时只穿宽松的衣服来掩盖肿大的腹部。

                                                                                         


                                                       2013年8月，天津，韩硕的脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。

                                                                                             

                                                                           2013年8月，天津，韩硕可以躺在床上待上一整天，沉默不语，自得其乐。

樱花殇

小女孩真可伶
同情啊
希望早日可以治疗

吃冰棍就蒜

{:1022:}坚强的小女孩啊

天国的扑街

{:1025:}小女孩加油啊
一定会好起来的

天国的扑街

{:1039:}早日康复
祝福小女孩的

我要的不多

希望小女孩早日康复！